RESUMO
El complejo esclerosis tuberosa es una genodermatosis de herencia autosómico dominante, producido por mutaciones en dos genes supresores tumorales llamados TSC1 y TSC2. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples hamartomas en distintos órganos de la economía, entre ellos la piel. El diagnóstico es clínico, pero puede verse demorado debido a la variedad fenotípica entre pacientes, incluso dentro de un mismo grupo familiar, ya que muchas veces las manifestaciones de la enfermedad son sutiles. Se presenta un caso clínico diagnosticado en la edad adulta, donde los angiofibromas faciales alertaron sobre esta condición. Posteriormente se sumaron otros signos dermatológicos y sistémicos que permitieron confirmarla...
Assuntos
Feminino , Adulto Jovem , Esclerose Tuberosa , Diagnóstico , Face , Síndrome do Hamartoma Múltiplo , Sistema Nervoso , PeleRESUMO
El cutis marmorata telangiectásico congénito (CMTC) es una infrecuente malformación vascular de bajo flujo que compromete vasos capilares y venosos, caracterizada por la presencia de un patrón localizado o generalizado asimétrico de máculas reticuladas eritemato-violáceas presentes desde el nacimiento o poco después de éste. El diagnóstico es clínico y el pronóstico bueno, aunque depende de la presencia de anomalías congénitas asociadas. Se presenta un paciente de 7 días de edad, de sexo femenino, con lesión eritematosa violácea reticulada con telangiectasias periféricas, localizada en cara anterointerna de muslo derecho extendida a rodilla derecha, compatible con diagnóstico de CMTC localizado sin anomalías congénitas asociadas...
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Pele , Anormalidades CongênitasRESUMO
The study object was an Odontesthes bonariensis (Valenciennes, 1835) population of a characteristically shallow lake from the pampasic region. Over one year, zooplankton and fish samples were collected monthly. As a function of time and gender, several indices were investigated (relative weight, mesentery fat index, gonadosomatic index, hepatosomatic index and somatic index) and were related to zooplanktonic community dynamics, the main energy food source for this species. The results indicate that the seasonal information contained in the weight compartments is most important in mesentery fat, gonads and liver. The zooplankton availability modulates reserves (fat) behaviour and physiologic activity (liver), determining spawn intensity. Thus, in spring spawns, with higher zooplankton availability, mature individuals of the population, males and females, transfer energy from the food to the gonads. In autumn spawns, they use the fat reserves for gonad ripening.
Assuntos
Ecossistema , Metabolismo Energético/fisiologia , Peixes/fisiologia , Estações do Ano , Zooplâncton/classificação , Animais , Argentina , Feminino , Peixes/crescimento & desenvolvimento , Água Doce , MasculinoRESUMO
The study object was an Odontesthes bonariensis (Valenciennes, 1835) population of a characteristically shallow lake from the pampasic region. Over one year, zooplankton and fish samples were collected monthly. As a function of time and gender, several indices were investigated (relative weight, mesentery fat index, gonadosomatic index, hepatosomatic index and somatic index) and were related to zooplanktonic community dynamics, the main energy food source for this species. The results indicate that the seasonal information contained in the weight compartments is most important in mesentery fat, gonads and liver. The zooplankton availability modulates reserves (fat) behaviour and physiologic activity (liver), determining spawn intensity. Thus, in spring spawns, with higher zooplankton availability, mature individuals of the population, males and females, transfer energy from the food to the gonads. In autumn spawns, they use the fat reserves for gonad ripening.
O objeto do estudo foi a população Odontesthes bonariensis (Valenciennes, 1835) de uma lagoa característica da região dos pampas argentinos. Durante um ano, recolheram-se mostras mensais da comunidade zooplanctônica e da população de peixe-rei. Pesquisaram-se vários índices (peso relativo e os índices de gordura mesentérica, gônado-somático, hepato-somático e somático) em função do tempo e do sexo, relacionando-os com a dinâmica de comunidade de zooplâncton, a principal fonte de energia para esta espécie. Os resultados indicam que a informação sazonal contida nos compartimentos de peso é muito importante na gordura mesentérica, nas gônadas e no fígado. A disponibilidade do zooplâncton modula as reservas (gordura), o comportamento e a atividade fisiológica (fígado), determinando a intensidade da desova. Assim, na desova de primavera, com disponibilidade mais elevada do zooplâncton, a maioria dos indivíduos maduros da população, machos e fêmeas, transferem energia do alimento às gônadas. No outono os peixes usariam principalmente as reservas de gordura para a maduração gonadal.
